一、什麼是地中海型貧血
地中海型貧血是一種隱性遺傳的血液疾病，主要分佈於地中海附近、台灣、中國大陸長江以南和東南亞一帶。是台灣常見的單一基因遺傳疾病之一，大約有6 ％的人為此項疾病之帶因者，帶因者的身體狀況通常與一般人類似。
二、為什麼要做地中海型貧血的篩檢
地中海型貧血又可以分為甲型 ( α 型 ) 和 乙 型 ( β型 )，夫妻若為同型帶因者，則每次懷孕，其胎兒有1 / 4 機會完全正常，1 / 2 機會成為帶因者，1 / 4 成為重型患者。胎兒如為重型甲型地中海型貧血患者，會出現胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大等，可由超音波檢查出來，大部份胎兒在出生後不久即死亡，少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。
如果胎兒是重型乙型地中海型貧血患者，則超音波檢查並不會表現出不正常，但是出生數個月以後，新生兒會開始出現貧血的現象，終身需要定期輸血以維持生命，或者經由骨骼移植來挽救生命。
只要是重型患者，不論為甲型或乙型，都會危及孕婦或胎兒之生命及健康，對家庭、社會而言，都是很大的心理、經濟負擔，因此，孕婦接受地中海型貧血帶因者的篩檢，十分重要。
三、如何參加地中海型貧血篩檢
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孕婦至婦產科醫院診所，實行產前檢查時，該院即能在一般產前常規血液檢查中，提供「平均紅血球體積」之檢查。
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若孕婦的「平均紅血球體積」較小〈即MCV≦ 80或MCH≦ 25〉，則其配偶亦需接受「平均紅血球體積」之血液檢查。
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若發現配偶之「平均紅血球體積」亦較小〈即MCV≦ 80或MCH≦ 25〉，則院方會將孕婦及配偶二人的血液檢體，送至確認診斷單位，以確定此夫妻二人是否為同型〈甲型或乙型〉地中海型貧血帶因者，或僅是罹患缺鐵性貧血。
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若夫妻為同型地中海型貧血帶因者，則孕婦必須接受絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒採血，以對胎兒作產前診斷及進一步之遺傳諮詢。
※以上2、3、4項，政府皆會補助部份之費用。
四、結語
為了促進孕婦及胎兒之健康，請孕婦初期、儘早接受地中海型貧血篩檢，以避免及減少重型地中海型貧血胎兒的出生及可能帶來的種種問題，達到優生保健的目的。